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Malformations congénitales : causes, exemples et diagnostic prénatal
Comprendre comment apparaissent les malformations congénitales, reconnaître leurs grandes catégories et connaître les méthodes de dépistage avant la naissance.
- 44 QCM corrigés
- 39 flashcards
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Mis à jour le
Ce que vous allez apprendre
- Définir une malformation congénitale et distinguer son caractère congénital de son caractère héréditaire.
- Classer les causes génétiques et environnementales selon leur mécanisme et leur période d’action.
- Reconnaître les principales malformations chromosomiques, neurologiques, cardiaques, viscérales, génitales et des membres.
- Comparer les méthodes non invasives, invasives et préimplantatoires du diagnostic prénatal.
Plan du cours
Entrer dans le sujet : quand le développement dévie
Une vue d’ensemble des malformations congénitales, de leurs origines et de leur dépistage avant la naissance.
7 min
Définition et fréquence des malformations congénitales
Définir une anomalie congénitale et situer la part des causes connues ou inconnues.
10 min
Causes génétiques : mutations et transmission
Comprendre les modifications de l’ADN et les principaux modes de transmission.
12 min
Aberrations chromosomiques
Distinguer les anomalies chromosomiques de structure et de nombre.
10 min
Facteurs maternels et moment de l’agression
Relier l’état maternel et la date d’exposition à la gravité de l’atteinte.
10 min
Agents infectieux et agents physiques
Identifier les infections et expositions physiques capables de perturber le développement.
13 min
Médicaments, toxiques, contraintes mécaniques et causes combinées
Relier chaque catégorie d’exposition à ses conséquences caractéristiques.
15 min
Exemples chromosomiques : trisomie 21, Turner et Klinefelter
Reconnaître trois syndromes chromosomiques et leurs principaux signes illustrés.
13 min
Malformations neurologiques, cardiaques et faciales
Relier les anomalies du tube neural, du cœur et de la face à leurs représentations cliniques.
13 min
Malformations digestives et urinaires
Lire les principales anomalies illustrées de l’œsophage et des reins.
11 min
Malformations génitales et des membres
Reconnaître les variantes utérines, les anomalies testiculaires et les atteintes des membres.
16 min
Diagnostic prénatal non invasif
Connaître l’échographie, l’IRM fœtale et les marqueurs sériques.
10 min
Diagnostic invasif et diagnostic préimplantatoire
Distinguer les prélèvements invasifs et le diagnostic génétique avant transfert embryonnaire.
12 min
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